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新生兒采血卡耳聾基因篩查項(xiàng)目知情同意書
1.篩查項(xiàng)目概況
新生兒采血卡孕婦耳聾基因篩查項(xiàng)目知情同意書。耳聾屬于臨床常見(jiàn)疾病,遺傳因素是導(dǎo)致耳聾的主要原因。本項(xiàng)目是通過(guò)采集孕婦外周血提取DNA,采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析,對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的耳聾基因高發(fā)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),得出孕婦耳聾基因的攜帶結(jié)果。根據(jù)項(xiàng)目和產(chǎn)前篩查診療要求,建議孕15+6周前進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。
2檢測(cè)局限性
2.1本檢測(cè)具有客觀、有效、快速、準(zhǔn)確的特點(diǎn),但任何檢測(cè)技術(shù)都有一定的假陽(yáng)性及假陰性,無(wú)法保證100%準(zhǔn)確性以及100%成功率。
2.2孕期耳聾基因篩查涉及的基因眾多,本次檢測(cè)只針對(duì)中國(guó)常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因(GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3)的20個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),分別為GJB2(35deG、167deT、176191de16、235deC、299300deAT)、GJB3(538C→T、547G→A)、SLC26A4(PDS)(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→TIVS15+5G→A、1975G→C、2027→A、2162C→T、2168A→G)、MTRNR1(1555A→G、1494C→T)。這些基因突變已被證明與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾相關(guān)。
3.孕婦風(fēng)險(xiǎn)提示
3.1該檢測(cè)得到的結(jié)果僅說(shuō)明孕婦本人4個(gè)耳聾基因的攜帶情況,并不代表胎兒耳聾基因攜帶結(jié)果,如有必要時(shí),需進(jìn)一步對(duì)胎兒父親實(shí)施耳聾基因檢測(cè),方能預(yù)測(cè)胎兒耳聾基因攜帶風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)胎兒,在實(shí)施產(chǎn)前診斷后方能確定胎兒患耳聾疾病的風(fēng)險(xiǎn)率,具體報(bào)告解釋及疾病
診斷均可咨詢專業(yè)醫(yī)生及遺傳咨詢師。
3.2孩子出生后有可能出現(xiàn)聽(tīng)力篩查不通過(guò)但孕期耳聾基因篩查正常的情況,或聽(tīng)力篩查通過(guò)但孕期耳聾基因篩查異常的情況,兩者均屬正常,具體報(bào)告解釋及疾病診斷均可咨詢專業(yè)醫(yī)生及遺傳咨詢師。
3.3由于不可抗拒因素導(dǎo)致樣本不合格,孕婦需配合檢測(cè)機(jī)構(gòu)免費(fèi)再次取樣,檢測(cè)周期從重新提取的樣本入庫(kù)之日起重新計(jì)算。
34孕婦在知曉檢測(cè)結(jié)果后可能產(chǎn)生一定心理壓力,醫(yī)師等專業(yè)人員將根據(jù)情況提供咨詢。
4.檢測(cè)結(jié)果與報(bào)告
本檢測(cè)并非常規(guī)臨床檢測(cè),目前主要用于輔助臨床診斷或科研等目的,本檢測(cè)結(jié)果僅供臨床參考,不代表臨床診斷意見(jiàn),不作為最終臨床結(jié)論,需經(jīng)臨床醫(yī)師結(jié)合各方面情況綜合判斷,對(duì)本結(jié)果有任何疑問(wèn),孕婦都可以咨詢臨床醫(yī)生。
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