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新生兒采血卡遺傳代謝技術(shù)篩查
新生兒采血卡篩查是公共衛(wèi)生的主要成就之一，并且是一個(gè)綜合的系統(tǒng)，包括分娩后報(bào)告的新生兒狀態(tài)的診斷，監(jiān)測(cè)，治療和評(píng)估。它是早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝，內(nèi)分泌，血液學(xué)和其他遺傳疾病所必需的。在過(guò)去的十年中，由于串聯(lián)質(zhì)譜的出現(xiàn)，在大多數(shù)發(fā)達(dá)國(guó)家中，新生兒的精密篩查已成為強(qiáng)制性的健康策略，該策略提供了及時(shí)的干預(yù)措施，從而大大降低了發(fā)病率，死亡率和殘疾率。使用質(zhì)譜法進(jìn)行新生兒篩查，可以同時(shí)檢測(cè)一個(gè)干血斑樣品中30多種不同的代謝紊亂。使用篩查先天性代謝紊亂可提供諸如高分析靈敏度，選擇性和準(zhǔn)確性等優(yōu)點(diǎn)，并具有在單個(gè)分析中以相對(duì)較低的噪音測(cè)量多種分析物的能力。該方法的大多數(shù)局限性與血液采樣的原理，色譜和體積效應(yīng)，分析物的穩(wěn)定性和血細(xì)胞比容有關(guān)。但是，可以通過(guò)嚴(yán)格遵守通用標(biāo)準(zhǔn)操作程序來(lái)解決這些限制。篩查是通過(guò)使用特殊的濾紙分析新生兒足跟的血液來(lái)進(jìn)行的。生命的最初24-48小時(shí)內(nèi)，通常由保健專(zhuān)業(yè)人員（通常在產(chǎn)房）收集樣本。
首次提出篩查新生兒苯丙酮尿癥。開(kāi)發(fā)了一種細(xì)菌抑制試驗(yàn)，用于苯丙氨酸的半定量分析。PKU的早期診斷和隨后的低苯丙氨酸飲食可預(yù)防嚴(yán)重的智力障礙。另外，他介紹了Guthrie特殊濾紙作為一種運(yùn)輸血液的方法，至今仍在使用。DBS還可以通過(guò)測(cè)量溶酶體的酶活性來(lái)檢測(cè)新生兒的溶酶體疾病。
科研人員和專(zhuān)業(yè)人士，展示了一種使用串聯(lián)質(zhì)譜同時(shí)評(píng)估與40多個(gè)先天性代謝錯(cuò)誤相關(guān)的57種分析物（氨基酸，酰基肉堿和琥珀酰丙酮）的方法。對(duì)富含分析物并隨后與標(biāo)記的內(nèi)標(biāo)混合（同位素稀釋法）的DBS樣品的分析顯示，在寬濃度范圍內(nèi)，數(shù)據(jù)之間具有線性關(guān)系。
先天性代謝錯(cuò)誤是由遺傳缺陷引起的大量罕見(jiàn)疾病的表型和遺傳異質(zhì)性。這些缺陷可能會(huì)改變從營(yíng)養(yǎng)中提取必要能量的能力，從而導(dǎo)致代謝異常和/或有毒中間代謝產(chǎn)物的積累。X聯(lián)腎上腺皮質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（X-ALD）是一種過(guò)氧化物酶體紊亂，由ABCD1基因突變引起，影響約42,000名男性中的1名。此外，28,000名婦女中有1名攜帶ABCD1的雜合突變。X-ALD的新生兒篩查是基于DBS樣品中溶血磷脂酰膽堿（C26：0-LPC）的超長(zhǎng)鏈脂肪酸衍生物水平升高的記錄。第一步，使用MS / MS分析來(lái)測(cè)量C26：0-LPC。然后，當(dāng)檢測(cè)到C26：0-LPC增加的樣品時(shí)，MS / MS與高效液相色譜法結(jié)合使用，可在同一干血點(diǎn)中測(cè)量C26：0-LPC。
嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷癥是由一系列導(dǎo)致細(xì)胞和體液免疫缺陷的遺傳缺陷引起的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病。研究表明，使用DBS可以檢測(cè)出作為SCID標(biāo)記的T細(xì)胞受體切除環(huán)（TREC）。約30％的Igκ +和幾乎所有的Igλ +成熟幼稚B淋巴細(xì)胞中都存在缺失Kappa的重組切除環(huán)[ 81 ]。KREC DNA還可作為成熟幼稚B淋巴細(xì)胞的替代標(biāo)記，也可用于評(píng)估其增殖史。結(jié)合的TREC / KREC分析可鑒定患有各種形式的原發(fā)性免疫缺陷疾病的個(gè)體，這些疾病可能僅被TREC分析所忽略，包括腺苷脫氨酶缺乏癥，奈梅亨綜合癥的某些病例以及X連鎖或常染色體隱性球蛋白血癥。Barbaro M.等。同時(shí)通過(guò)DBS分離的DNA定量PCR識(shí)別TREC和KREC。據(jù)估計(jì)，診斷水平很高，可以鑒別出較輕和更可逆的T和/或B細(xì)胞淋巴細(xì)胞減少癥。
路德維希·齊貝爾等。開(kāi)發(fā)了一種使用DBS核酸分離方案和定量（q）PCR的測(cè)試方法，以篩選運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元1（SMN1）基因存活的第7外顯子的純合缺失，這是95年新生兒脊髓性肌萎縮發(fā)展的原因％的情況。該研究小組測(cè)試了213,279個(gè)樣本，并最終在癥狀出現(xiàn)之前及時(shí)發(fā)現(xiàn)了疾病并確定了治療方案。
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