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采血卡廠家根據《自然遺傳學》上發(fā)表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。
這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解釋。通過基因組測序，他們診斷出五分之一的病例，其中三分之一以上被認為是孟德爾疾病。
作者在文中寫道：“我們的結果證明了基因組測序在常規(guī)的臨床診斷中的價值，但也突出了許多尚未解決的挑戰(zhàn)?！边@篇文章的通訊作者是牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心的Gilean McVean。
McVean及其同事考慮了156個個體或家庭，他們患有原因不明的孟德爾疾病或免疫疾病。研究人員以平均32倍的覆蓋度對每個個體的基因組進行測序。對于88%以上的蛋白質編碼序列，平均覆蓋深度至少為20倍。
研究小組追蹤到33個病例中的致病變異，剛好超過21%。孟德爾疾病的診斷率更高.對于68個病例中的23個，他們發(fā)現(xiàn)了致病突變，診斷率接近34%。此外，對于14個家系中的8個，他們也能成功診斷，比例達到57%。
當研究人員深入探討可能影響成功診斷的技術特征時，他們發(fā)現(xiàn)，基因組中不同區(qū)域的覆蓋度變化似乎并沒有明顯影響他們追蹤致病變異的能力。
另一方面，研究小組又強調了在檢出和鑒定致病變異時分析方法的重要性。例如，他們發(fā)現(xiàn)，采用兩階段的變異檢出過程，即本地數據庫過濾和多種算法注釋基因組相結合，能夠有效地鑒定變異，實現(xiàn)更加準確的診斷。
盡管本研究中大部分的疾病元兇落在蛋白質編碼區(qū)域,可通過外顯子組測序來拷問，但研究人員指出，完整的基因組序列有助于發(fā)現(xiàn)疾病的非編碼因素，并確定基因內疾病相關異常的遺傳模式。
不過，研究人員也提醒，在診斷顯性遺傳的疾病，或其他家庭成員、遺傳模式或臨床特征的信息不足時，全基因組測序可能太過復雜，或是不必要的時間浪費。
“最終，如果特定變異，或同一基因中的另一個變異，在患有相同疾病的其他個體中鑒定出，則全基因組測序將能夠可靠地評估這個變異的診斷和預測價值，”。
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