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采用制造商的提取方法，對(duì)存儲(chǔ)在經(jīng)過(guò)處理的濾紙基質(zhì)上的干血斑進(jìn)行了研究，如FTA或ACT，得到了類(lèi)似的結(jié)果。在這項(xiàng)研究中，一次提取可獲得約25%的回收率，每40 ul成人血液輸入可產(chǎn)生150納克的單鏈DNA作為200 ul溶液。.至于BY，則是ET獲得的DNA。艾爾?？梢杂行У赜糜?/span>PCR和全基因組擴(kuò)增，但正如作者正確指出的那樣，也可能支持更復(fù)雜的研究，如基因組全基因組分析。此外，由于所采用的DNA提取程序可產(chǎn)生高純度的DNA，這種方法的產(chǎn)物將不適用于諸如要求DNA底物在分析之前保持天然雙鏈狀態(tài)的方法。
在這里，我們描述了一種新技術(shù)的使用，即所謂的?，它最初是一種高效的方法，用于從化學(xué)處理的FTA濾紙上的血斑中提取天然dna。但這里用于從1991至2003年收集的標(biāo)準(zhǔn)新生兒采血卡片上的新生兒血斑中恢復(fù)DNA，作為加利福尼亞出生缺陷監(jiān)測(cè)計(jì)劃的一部分。將該技術(shù)與標(biāo)準(zhǔn)DNA純化技術(shù)相結(jié)合，并對(duì)平行于人類(lèi)變異位點(diǎn)的610等位基因陣列平臺(tái)進(jìn)行了分析。.
雖然610芯片不包含專(zhuān)門(mén)為新生兒篩查而開(kāi)發(fā)的內(nèi)容，但在610芯片上進(jìn)行的分析的規(guī)模可以看作是一種技術(shù)，適用于任何可以作為篩選工具開(kāi)發(fā)的大規(guī)?；蚪M全基因組測(cè)試。在不久的將來(lái)，新生兒篩查很可能會(huì)繼續(xù)采用串聯(lián)質(zhì)譜和相關(guān)方法進(jìn)行的生化分析。同時(shí)還將進(jìn)行基因檢測(cè)。通常情況下，只有一小部分干燥的新生兒樣本可以用于或類(lèi)似于普通的基因分析。因此，本文所描述的工作集中在使用僅從兩張直徑為3 mm的cdna卡(約1/40)中獲得的dna進(jìn)行測(cè)試。TH通常采集的血液，在標(biāo)準(zhǔn)的5點(diǎn)非標(biāo)卡上.
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