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出生缺陷防治的方案 DNA采集卡的重要性
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措，是堅(jiān)持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。
把好人生健康第一關(guān)
近日，國家衛(wèi)健委組織制定并發(fā)布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達(dá)到80%，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%，確診病例治療率均達(dá)到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。
堅(jiān)持政府主導(dǎo)，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進(jìn)公平可及、人人享有。堅(jiān)持防治結(jié)合，健全預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)。堅(jiān)持精準(zhǔn)施策，聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種，完善防治措施。堅(jiān)持統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，動(dòng)員社會參與，增強(qiáng)工作合力。
出生缺陷防治的方案
在新生兒出生缺陷防治方案
2009年，博奧生物研發(fā)出了國際首款遺傳性耳聾基因檢測試劑盒并獲得醫(yī)療器械注冊證書，為預(yù)防遺傳性耳聾提供了最有效的方法。北京市從2012年4月1日起啟動(dòng)新生兒耳聾基因篩查民生工程，截至目前，全國累計(jì)完成新生兒耳聾基因篩查近300萬，檢出總突變率約為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者7000多人，直接避免了受檢者和家庭成員7萬多人因藥物使用不當(dāng)而致聾。
目前，該產(chǎn)品已在臺灣地區(qū)和泰國獲得醫(yī)療器械注冊證，另外，應(yīng)美方之請針對白種人的耳聾基因檢測芯片也已完成，不久的將來將應(yīng)用到更多的國際市場。
除了遺傳性耳聾基因采集卡檢測和地中海貧血基因檢測外，博奧生物還推出了無創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測，主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體非整倍體。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測是一項(xiàng)安全準(zhǔn)確地胎兒染色體異常檢測技術(shù)，能達(dá)到檢出率高于99%，假陽性率低于0.1%的水平。同時(shí)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測具有非侵入性的優(yōu)點(diǎn)，是目前產(chǎn)前診斷技術(shù)體系的重要補(bǔ)充。而且可以早在12+0孕周進(jìn)行檢測，給孕婦提供了充足的產(chǎn)前診斷和后續(xù)干預(yù)的寶貴時(shí)間。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測，準(zhǔn)確、安全、檢測孕周范圍廣，適用于血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者；孕 20+6 周以上,錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間的孕婦。
原則上針對單純唐氏高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲沒有發(fā)現(xiàn)異常，父母雙方?jīng)]有染色體異常，孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡小于35歲，1年內(nèi)沒有接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療的孕婦都可以進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測。
為了健康寶寶的出生，建議將對新生兒的預(yù)防提前到婚前、孕前和產(chǎn)前哦~
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