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遺傳性耳聾基因檢測(cè)重要性
耳聾是常見的出生缺陷之一?！兜诙稳珖鴼埣踩顺闃诱{(diào)查數(shù)據(jù)》顯示，我國有聽力殘疾人2780萬，其中0~6歲的兒童超過80萬人。我國每年新增3.5萬先天性聾兒[1]，每年新增3~5萬遲發(fā)性及藥物性聾兒[2]。大部分耳聾“無藥可治”，只能通過植入人工耳蝸或者佩戴助聽器等器械輔助改善，但輔助器械費(fèi)用昂貴，使用壽命有限，康復(fù)費(fèi)用價(jià)格不菲。如果耳聾發(fā)現(xiàn)不及時(shí)還會(huì)導(dǎo)致患者由聾致啞、語言發(fā)育遲緩，造成情感、心理和社會(huì)交往等障礙。聾兒家庭無疑承受著經(jīng)濟(jì)和精神上的雙重壓力。今天是第61次“國際聾人日”，關(guān)于耳聾，以下這些知識(shí)，您越早知道越好！
實(shí)事一
90%的聾兒出生于聽力正常的家庭，
這與先天性耳聾的遺傳方式密不可分！
導(dǎo)致耳聾的原因多樣，但60％的耳聾是由于遺傳性因素所導(dǎo)致，根本原因在于相關(guān)基因發(fā)生缺陷。大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)：先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等與基因缺陷有關(guān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每100個(gè)聽力正常人群中，就有6人攜帶耳聾突變基因。先天性耳聾通常屬于常染色體隱形遺傳，這種遺傳方式有個(gè)特點(diǎn)，即攜帶者本人沒有相關(guān)癥狀，不通過特定檢查不易發(fā)現(xiàn)，當(dāng)父母同時(shí)攜帶同一種致聾基因時(shí)，每次懷孕就有25%的可能生出聾兒。這也是為什么90%的聾兒父母都是聽力正常人的原因！
實(shí)事二
“一巴掌致聾”？
可能是SLC26A4基因突變?cè)谧鞴郑?/p>
出現(xiàn)“一巴掌致聾”的患者可能患有大前庭導(dǎo)水管綜合征，臨床表現(xiàn)為先天性或者后天性耳聾。他們的內(nèi)耳存在缺陷，一旦發(fā)生頭部撞擊、感冒、發(fā)燒等外因?qū)O容易誘發(fā)聽力下降甚至完全致聾。研究表明，大前庭導(dǎo)水管綜合征與SLC26A4基因突變密切相關(guān)。只進(jìn)行傳統(tǒng)聽力篩查無法發(fā)現(xiàn)突變基因的攜帶情況，最優(yōu)的方法是進(jìn)行基因檢測(cè)，一旦明確為患者，此類人士需要通過生活指導(dǎo)，日常生活注意避開容易誘發(fā)耳聾的危害因素，以避免或盡可能防止聽力進(jìn)行性下降。
案例分享：
患者男，出生后采用耳聲發(fā)射（OAE）檢測(cè)通過，耳聾基因檢測(cè)未通過（提示遲發(fā)性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)）。對(duì)患者父母檢測(cè)致聾基因，發(fā)現(xiàn)均為SLC26A4基因突變攜帶者，且與患者致聾基因突變相同。為患者提供醫(yī)學(xué)指導(dǎo)卡片（如下圖），進(jìn)行早期干預(yù)控制遲發(fā)性耳聾的發(fā)生發(fā)展。
實(shí)事三
“一針致聾”？
可能攜帶了“一針致聾基因”—“12s r RNA”！
2015年，舞蹈《千手觀音》在春晚驚鴻一現(xiàn)，21位聾啞演員將舞蹈演繹得惟妙惟肖，其中有18位演員都是小時(shí)候打針致聾的。其中絕大部分是在兩歲前后，因?yàn)榘l(fā)燒時(shí)使用了氨基糖苷類藥物導(dǎo)致了耳聾。
同樣使用了氨基糖苷類藥物，為何有些小朋友會(huì)不幸中招，徹底告別了有聲世界？12S rRNA，又稱“一針致聾基因 ”，突變基因的攜帶者對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感，這部分患者出生時(shí)聽力正常，一旦用藥后，將會(huì)發(fā)生聽力損傷，甚至“一針致聾”。在這種情況下，如果通過基因檢測(cè)提前知道自己和寶寶以及家族成員攜帶這種突變基因，就可以避免因?yàn)榻佑|氨基糖苷類藥物所造成的耳聾悲劇的發(fā)生。
溫馨提示：
藥物性耳聾是線粒體母系遺傳，會(huì)在母系家族人群中遺傳，如發(fā)現(xiàn)一名藥物性耳聾患者，其母親及母親兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家屬的后代，也需禁用氨基糖苷類藥物。藥物性耳聾基因檢測(cè)，查一人救十人！聾兒母親及母系成員皆需要避免使用以下卡片上的藥物。
對(duì)于耳聾基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是藥物性耳聾敏感者個(gè)體發(fā)放一張“用藥指南卡”（上圖），看病時(shí)給醫(yī)生出示這個(gè)卡片就可以避開禁忌藥物。
實(shí)事四
DNA采血卡基因檢測(cè)，
是預(yù)防遺傳性耳聾發(fā)生的最有效手段！
遺傳性耳聾基因檢測(cè)，僅需采集受檢人2~5毫升血液，通過分析受檢者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，明確耳聾的病因，發(fā)現(xiàn)致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷，有針對(duì)性的采取措施，避免接觸藥物、外傷等對(duì)聽力損失的患兒進(jìn)行早期干預(yù)，降低后代遺傳耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳性耳聾基因檢測(cè)，是發(fā)現(xiàn)高危人群、預(yù)防聽力殘疾發(fā)生的最科學(xué)、有效的手段。
目前，遺傳性耳聾基因檢測(cè)正逐步走進(jìn)尋常百姓家，國內(nèi)外不少地區(qū)都已將耳聾基因檢測(cè)列入臨床檢測(cè)的常規(guī)項(xiàng)目，部分發(fā)達(dá)國家和國內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)已將遺傳性耳聾基因檢測(cè)納入新生兒普遍篩查的范圍。
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