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精準(zhǔn)醫(yī)療：短期目標(biāo)和長(zhǎng)期目標(biāo)
2015年1月30日，奧巴馬總統(tǒng)提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）主任弗朗西斯-柯林斯（Francis Collins）教授第一時(shí)間在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表署名文章，對(duì)美國(guó)版精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃進(jìn)行了系統(tǒng)闡述。
弗朗西斯-柯林斯認(rèn)為，奧巴馬總統(tǒng)一直篤信科學(xué)擁有改善健康的潛力，他宣布的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃旨在加快精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來(lái)。
精準(zhǔn)醫(yī)療是基于基因差異而進(jìn)行的個(gè)體化治療，人們的健康意識(shí)不斷提高以及“治未病”理念的推廣，為這種預(yù)防性、個(gè)性化、高效性的醫(yī)療手段提供了快速發(fā)展的環(huán)境。
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃概念并非首次出現(xiàn)在奧巴馬總統(tǒng)的國(guó)情咨文中，早在2011年11月，美國(guó)國(guó)家研究委員會(huì)（NRC）就提出了這一概念。
精準(zhǔn)醫(yī)療的概念并不新穎，即考慮每一個(gè)體的健康差異，制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。例如血型分型，在過(guò)去的一個(gè)多世紀(jì)里，我們以此標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行輸血，但隨著近年來(lái)大規(guī)模生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)（人類基因組序列）以及其他強(qiáng)大的醫(yī)療技術(shù)（蛋白質(zhì)組學(xué)、基因組學(xué)、細(xì)胞檢驗(yàn)、移動(dòng)醫(yī)療）、計(jì)算工具和大數(shù)據(jù)的發(fā)展，這一曾經(jīng)被廣泛接受的應(yīng)用得到了顯著地改善?，F(xiàn)在所需要的僅是制定一個(gè)廣泛的研究計(jì)劃，用以鼓勵(lì)接近精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)造性方法，并最終構(gòu)建指導(dǎo)臨床實(shí)踐的基礎(chǔ)。
該計(jì)劃主要包括兩個(gè)方面，近期對(duì)癌癥治療的關(guān)注以及長(zhǎng)遠(yuǎn)對(duì)健康和疾病整個(gè)范圍知識(shí)應(yīng)用的認(rèn)識(shí)。這兩個(gè)方面的目標(biāo)我們都可以達(dá)到，這是因?yàn)榘ǚ肿由飳W(xué)、基因組學(xué)和生物信息學(xué)的基礎(chǔ)研究不斷進(jìn)步。此外，這一計(jì)劃將利用社交媒體和移動(dòng)設(shè)備增加人與人的連接，美國(guó)人正日益希望能同醫(yī)療研究所成為積極的合作伙伴。
精準(zhǔn)醫(yī)療的短期目標(biāo)是癌癥治療
隨著人口老齡化，癌癥將成為死亡的主要原因。研究發(fā)現(xiàn)，許多分子病變是驅(qū)動(dòng)癌癥的誘因，這表明每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標(biāo)記物以及不同的變異類型。雖然癌癥主要是由日常生活中基因損傷積累所導(dǎo)致的，但可遺傳性基因變異通常會(huì)增加患癌癥風(fēng)險(xiǎn)。這種對(duì)致癌機(jī)制的新理解已經(jīng)影響了在藥物和抗體設(shè)計(jì)過(guò)程中，對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)、分類診斷以及治療策略的評(píng)估。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā)，他們中有些已為民眾帶來(lái)益處。
此外，最新的癌癥免疫療法也將產(chǎn)生一些積極的反響，有跡象表明腫瘤標(biāo)記物能夠成為預(yù)測(cè)癌癥的顯著因子。這些研究讓我們努力提高癌癥預(yù)測(cè)、預(yù)防、診斷和治療的緊迫性和前瞻性。
這項(xiàng)計(jì)劃對(duì)癌癥的關(guān)注，將有助于在精準(zhǔn)腫瘤上的障礙清除，這些原因主要有不明原因的耐藥性、基因組異質(zhì)性腫瘤、腫瘤監(jiān)測(cè)反應(yīng)和腫瘤復(fù)發(fā)認(rèn)識(shí)以及在藥物組合使用中有限的認(rèn)識(shí)。盡管精準(zhǔn)醫(yī)療將更具個(gè)性化，但是它仍不能取代現(xiàn)有腫瘤學(xué)中成功的領(lǐng)域——預(yù)防、診斷、篩選有效方法和治療。
精準(zhǔn)醫(yī)療能提供一個(gè)強(qiáng)大的框架方案，加快其在不同領(lǐng)域的應(yīng)用，最明顯的是遺傳疾病和傳染病領(lǐng)域，在其他疾病和環(huán)境響應(yīng)中也已獲得積極反饋。
精準(zhǔn)醫(yī)療的長(zhǎng)期目標(biāo)是健康管理
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的第二步將是加大科研進(jìn)步，從而提升對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、疾病機(jī)制把握以及許多疾病最佳治療方案的預(yù)測(cè)，這對(duì)擴(kuò)大精準(zhǔn)醫(yī)療在健康和衛(wèi)生保健等諸多領(lǐng)域帶來(lái)益處。
該計(jì)劃將鼓勵(lì)和支持新一代的科學(xué)家開(kāi)發(fā)創(chuàng)造出新的方法來(lái)檢測(cè)，測(cè)量和分析范圍廣泛的生物醫(yī)學(xué)信息——包括分子、基因、細(xì)胞、臨床、行為、生理和環(huán)境參數(shù)。這使得未來(lái)許多可能的應(yīng)用會(huì)涌現(xiàn)我們的腦海：今天的血液計(jì)數(shù)可能被數(shù)以百計(jì)的不同類型的免疫細(xì)胞普查所被取代；醫(yī)療移動(dòng)設(shè)備可實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)提供監(jiān)測(cè)血糖、血壓和心臟節(jié)律等方面的數(shù)據(jù)；基因型可能會(huì)揭示特定的基因變異，從而為特定的疾病提供保護(hù)；對(duì)糞便的取樣可以識(shí)別導(dǎo)致肥胖的腸道微生物。另外，血液檢測(cè)也可檢測(cè)出癌癥早期出現(xiàn)或復(fù)發(fā)的腫瘤細(xì)胞或腫瘤DNA。
我們計(jì)劃通過(guò)臨床試驗(yàn)、電子醫(yī)療記錄和其它信息收集豐富的醫(yī)學(xué)中心展開(kāi)，最終我們將通過(guò)更長(zhǎng)時(shí)間，在更大人群中評(píng)估出最有前途的方法。為此，我們?cè)O(shè)想能夠收集到一個(gè)規(guī)模達(dá)到100萬(wàn)人或更多美國(guó)人自愿參與此項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)。參與者將被要求收集如下生物標(biāo)本數(shù)據(jù)，如細(xì)胞數(shù)量、蛋白質(zhì)、代謝物、RNA和DNA以及包括全基因組測(cè)序、行為數(shù)據(jù)和他們的電子健康記錄。
這條一系列不同的研究項(xiàng)目將推動(dòng)我們對(duì)疾病的理解，如疾病的起源和發(fā)病機(jī)制，預(yù)防和治療，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定廣泛而堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃除了對(duì)癌癥的研究外，大型研究機(jī)構(gòu)提供的療法也將為藥物基因組學(xué)提供洞見(jiàn)，為合適的病人提供正確的藥物以及合適的劑量。對(duì)人類罕見(jiàn)的功能退化突變的識(shí)別，可為廣大患者防治常見(jiàn)疾病帶來(lái)有吸引力的藥物靶標(biāo)機(jī)會(huì)。移動(dòng)醫(yī)療技術(shù)的正確使用可提高慢病預(yù)防和策略管理。
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃需要更多具有創(chuàng)造力的生物學(xué)家、醫(yī)務(wù)工作者、數(shù)據(jù)科學(xué)家、患者以及其他關(guān)愛(ài)健康的相關(guān)人員參與。事實(shí)上，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將超越國(guó)界，目前我們已經(jīng)與全球各地的相關(guān)項(xiàng)目建立合作。只有全球各地的科學(xué)家積極參與，才能夠吸引以及鼓勵(lì)更多具有來(lái)自不同學(xué)科、具有遠(yuǎn)見(jiàn)卓識(shí)的科學(xué)家的參與。
因此，只要具備足夠的資源，并在時(shí)間、精力和智慧上充分準(zhǔn)備，來(lái)自科學(xué)、醫(yī)學(xué)以及患者社區(qū)組成的強(qiáng)大團(tuán)隊(duì)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的全部潛力最終可為每個(gè)人提供最好的價(jià)值，來(lái)實(shí)現(xiàn)我們?nèi)祟惖慕】怠?/p>
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