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人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的深入研究揭示，幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分，換言之，基因檢測(cè)與遺傳咨詢是降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段。如何利用適宜技術(shù)和新技術(shù)，結(jié)合出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，為出生缺陷防控提供有力的科技支撐？
在5月26日第八屆胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的臨床遺傳專場(chǎng)中，貝瑞基因首席醫(yī)學(xué)遺傳咨詢顧問沈亦平教授出席并發(fā)表“中國(guó)出生缺陷防控的基因組整體方案”的主題報(bào)告。
沈教授現(xiàn)任職于美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院，是全球遺傳學(xué)和遺傳咨詢頗具影響力的專家。他以國(guó)際化的發(fā)展視角，為參會(huì)嘉賓解讀了中國(guó)出生缺陷防控的正確打開方式。
沈教授指出，出生缺陷應(yīng)該分為兩個(gè)方面，一種是即時(shí)出生缺陷，即在產(chǎn)房就可以觀測(cè)到，一出生就表現(xiàn)出來的缺陷，這種缺陷主要表現(xiàn)在結(jié)構(gòu)異常引起的形態(tài)畸形，也就是國(guó)內(nèi)目前在產(chǎn)前主要集中檢測(cè)的缺陷類型。另一種是功能上的出生缺陷，少則數(shù)天、多則數(shù)年后才能被發(fā)現(xiàn)，例如神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病、感官障礙、退行性疾病以及免疫相關(guān)疾病。
智力發(fā)育落后在我國(guó)的患病率是1%左右，相較其他結(jié)構(gòu)型缺陷的發(fā)病率高很多，但由于發(fā)病時(shí)間和病程較長(zhǎng)還沒有引起足夠重視，因此功能性出生缺陷應(yīng)該是我國(guó)以后出生缺陷防控的主要方向。
高通量測(cè)序技術(shù)的成熟，使得基因組學(xué)技術(shù)對(duì)出生缺陷的調(diào)控上了一個(gè)很大的臺(tái)階。隨著二代測(cè)序技術(shù)成本的降低，建立健全適合我國(guó)國(guó)情的三級(jí)防控體系可以做到非常經(jīng)濟(jì)有效的成果。
以廣西的經(jīng)驗(yàn)為例，對(duì)重型地中海貧血攜帶者進(jìn)行婚前產(chǎn)前的診斷，控制患兒的出生，從2009年到2017年，廣西地中海貧血的發(fā)生率下降了90%。應(yīng)用NGS技術(shù)可以提高各級(jí)預(yù)防針對(duì)的遺傳疾病檢出率，更精確尋找到致病基因，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，幫助患者早日康復(fù)。
廣西模式的成功，讓我們看到了探索符合中國(guó)國(guó)情的出生缺陷防控模式的可行性與必要性。而作為基因精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的領(lǐng)航者，貝瑞基因在成立之初，便以防控出生缺陷事業(yè)為己任，產(chǎn)品線全面涵蓋出生缺陷三級(jí)防控體系，包括貝比安（Plus）無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、科諾安染色體疾病檢測(cè)、攜心安攜帶者篩查、科孕安胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、貝全安全外顯子組檢測(cè)、貝斯特遺傳性耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力DNA采血卡 基因檢測(cè)、貝斯特新生兒遺傳代謝病檢測(cè)。
同時(shí)沈教授提出出生缺陷的三級(jí)延伸預(yù)防體系，也就是增加功能性出生缺陷（如盲、聾和智力障礙）的檢測(cè)。針對(duì)目前臨床尚未足夠重視的智力發(fā)育異常（IDD），貝瑞基因也推出完善的系統(tǒng)排查方案。
在報(bào)告的最后，沈教授介紹了新興的基因圖譜技術(shù)及其在臨床上的潛在應(yīng)用。BioNano基因圖譜系統(tǒng)是基于單分子光學(xué)圖譜技術(shù)，其對(duì)于獲取高復(fù)雜區(qū)域重復(fù)序列信息、檢測(cè)基因組結(jié)構(gòu)變異有著無(wú)與倫比的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，成為當(dāng)前基因組研究的有力武器。
出生缺陷的防治可謂任重道遠(yuǎn)
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